前言

我国是人口大国，同时也是出生缺陷高发国家。出生缺陷和残疾不仅给家庭成员造成长期的心理负担和精神痛苦，也给社会带来沉重的经济负担。社会主义新时代建设亟须提高人口素质，这是我国当前面临的非常紧迫并且重要的问题，而出生缺陷则是影响人口素质的重要因素之一。

2021年10月国家卫生健康委发布的《健康儿童行动提升计划（2021—2025年）》中提到，要完善出生缺陷防治网络，并推进出生缺陷三级防治服务，全面降低出生缺陷的发生，同时加强对出生缺陷儿的后期管理及治疗，提高其生活质量。我国目前社会保障水平仍有待提高，在中西部地区仍可能出现出生缺陷导致的因病致贫现象。普及优生科学知识，通过科学的手段降低出生缺陷的发生率，提高人口素质，成为我国当下促进经济社会又好又快发展的基础性工作。

本书根据国家目前对出生缺陷防治的政策及我国出生缺陷发生的状况，针对出生缺陷的三级预防工作，逐项展开，深入浅出地讲述三级预防的概念及囊括的内容，育龄期妇女如何应对，以取得社会、医院、家庭的有机结合与共同参与，切实降低出生缺陷发生率，降低缺陷儿残亡率，提高人口素质。本书邀请了全国出生缺陷防治领域著名专家撰写，他（她）们均来自产科临床、产前诊断及儿童外科一线工作岗位。本书内容与国家政策接轨，涵盖从孕前健康检查、孕前咨询，到孕期产前筛查、产前诊断、胎儿医学，直至产后针对出生缺陷干预的三级防治知识。

本书兼具学术性与科普性，面向广大基层普通人群。语言表达通俗易懂，可执行性强，尽量回避生涩难懂的专业词汇，让所有识字的育龄期妇女均可读懂并可以照章执行。本书重在让育龄期妇女了解如何尽量回避可能引起出生缺陷的相关危险因素，防止出生缺陷儿的发生，强调防大于治的观念；并且让大家了解，如果孩子为出生缺陷儿，家长可以寻求到什么样的医学帮助。降低出生缺陷发生率，减少缺陷儿残亡，提高人口素质，所有医务工作者任重而道远。

本书的编写过程中得到了许多医学工作者的大力支持，分别是来自江苏省妇幼保健院的张永生、孔祥萦、陈斌、沈沉、陈爱东，南京医科大学附属儿童医院的谢华、黄立渠、钱静、郑朋飞，昆明医科大学第一附属医院的黄蓉，中国医科大学附属盛京医院的李媛媛，云南省第一人民医院的章锦曼，在此一并表示诚挚感谢！

感谢全体编写人员的无私奉献，你们精益求精及忘我的工作精神令人感动！由于我们学识有限，书中难免存在不妥和疏漏之处，诚恳期望广大同行专家和读者在阅读过程中予以批评指正。

孙丽洲

2022年5月于南京