第一章　出生缺陷

第一节　出生缺陷的定义与分类

一、什么是出生缺陷

生一个健康可爱的宝宝是每个家庭的心愿，然而遗传、不良的行为及环境等因素随时会威胁胎儿的健康，可能导致出生缺陷。

说到出生缺陷，可能很多人立刻会想到“缺只胳膊少条腿”，或痴痴傻傻，觉得那样才算有缺陷。其实不然！出生缺陷的概念非常广，一般来说，凡是在胎儿发育过程中出现的身体结构或功能异常，都叫出生缺陷。出生缺陷种类繁多，有些异常出生时即能发现，比如多指、兔唇、先天性脑积水等，有的则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现，比如先天性甲状腺功能减退症（呆小症）、苯丙酮尿症等多种遗传性代谢病，21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体异常，此外，先天性盲、聋、智力障碍等发育残疾也属于出生缺陷。

二、我国出生缺陷的发生情况

我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约5.6%。由于我国人口基数大，出生人口总数多，所以每年新增的出生缺陷例数较多。出生缺陷现已成为我国婴儿死亡的首要原因，也是导致儿童残疾的重要原因。出生缺陷不仅影响儿童生命健康及生活质量，给家庭社会带来巨大的精神压力和经济负担，还影响整个国家的人口素质。国家生育政策调整后，随之而来的是高龄孕产妇（≥ 35岁）人数明显增加，这些都使出生缺陷发生风险增加。

我国政府高度重视出生缺陷防治，经过多年努力，我国出生缺陷防治体系逐步完善，出生缺陷防治工作成效初步显现。一些严重出生缺陷的产前检出率越来越高，也使得很多患儿能够得到及时治疗和干预救治，在一定程度上减少了残疾、死亡等不良结局。

三、出生缺陷中先天畸形的常见分类

出生缺陷中60%～70%是先天畸形。先天畸形是以形态结构异常为主要特点的出生缺陷，临床表现形态多种多样，发生过程非常复杂，因此，有必要对其进行科学分类。先天畸形有多种分类方法。

1.单发畸形和多发畸形

单发畸形指身体某一个器官或组织出现缺陷，约占主要畸形的60%。多发畸形通常指一个人身体同时发生两种或两种以上器官或组织缺陷，有的多发畸形还可以进一步诊断为综合征、序列征和联合征，如21-三体综合征（唐氏综合征）、并腿畸胎序列征（美人鱼）、CHARGE联合征等。

2.体表畸形和内脏畸形

体表畸形，顾名思义指用肉眼观察就能发现和诊断的缺陷，如唇裂、多指等。内脏畸形，则指发生在身体内某个器官或组织的畸形，如先天性心脏病、先天性脑积水等，这部分畸形往往需要借助一定的检查手段才能发现。

3.严重畸形和微小畸形

严重畸形指威胁生命、严重影响生存质量的畸形，或一些需要比较复杂的医学处理或康复，否则将危及生命的畸形。微小畸形通常不威胁生命，不引起明显残疾，微小畸形种类繁多，最大的价值在于为诊断特定或严重畸形提供有价值的线索。

（宁魏青）