第二节　出生缺陷发生原因

一、出生缺陷发生的原因

出生缺陷发生的原因多而复杂，通常认为出生缺陷可由遗传因素、环境因素、遗传和环境因素相互作用而导致。《全球出生缺陷报告》指出，出生缺陷发生原因的比例，遗传因素约占40%，环境因素占5%～10%，遗传和环境因素相互作用或原因不明占50%左右。

1.遗传因素

主要指受孕前即发生的原因，包括染色体和基因等遗传物质的异常，疾病种类包括染色体异常、单基因遗传病等。

2.环境因素

主要包括生物性因素（如风疹病毒、巨细胞病毒等）、物理性因素（如X射线、放射性核素、高温等）、化学性因素（如铅、汞、砷、亚硝酸盐等）、致畸药物（如抗肿瘤药物、四环素、链霉素、庆大霉素等），此外，碘、叶酸等营养素的缺乏，吸烟、饮酒、毒品摄入等，均有可能导致胎儿畸形。

3.遗传和环境因素相互作用或原因不明

这类原因约占50%，比如多基因遗传病等。目前对遗传与环境因素相互作用的研究还处于探索阶段，未来随着出生缺陷的原因不断被发现或确认，此类原因的比例将逐渐降低。

二、什么是遗传病，遗传病是如何遗传的

遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，常为先天性的，也可后天发病。目前，对大多数遗传病还缺乏有效的治疗措施，一旦发生很难彻底纠正或根治。

遗传病通常可分为三类，即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，近年来又将线粒体病、分子病和体细胞遗传病也包括在内。

1.染色体病

染色体病是一大类严重的遗传病，大部分是因为父亲或母亲的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体平衡易位的携带者，传给后代时，子女发生染色体异常疾病。通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产和不育的重要原因。

2.单基因遗传病

由单个致病基因引起，即由父亲或母亲的一对染色体上基因异常导致的子女发生的遗传病。其种类达六千种以上，但每一种疾病的患病概率很小，大多属于罕见病，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病及X连锁隐性遗传病四种类型。民间所谓的有些疾病“传男不传女”或“传女不传男”，其实就是指X连锁的遗传病。比如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等X连锁显性遗传病，患者多为女性；而血友病、色盲等X连锁隐性遗传病，患者则多为男性。

3.多基因遗传病

由两对以上致病基因的累积效应引起。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用，比如唇裂、精神分裂症、先天性心脏病等。

三、父母都好好的，孩子可能会有出生缺陷吗

这是很多人都疑惑的问题。明明父亲母亲看着都“好好的”，为什么偏偏生出一个有缺陷的孩子？

这是因为精子和卵子在形成的过程中以及精子卵子结合成受精卵的过程中，会受到各种各样内、外环境因素的影响，可能导致出生缺陷。因此，在怀孕前和怀孕中一定要注意休息，避免劳累，注意情绪调节，保持心情愉快，也应注意避免辐射、化学因素、病毒感染等情况。

此外，父母任何一方的染色体如果存在平衡易位，就可能表现为父母都是“好好的”，但在传给后代时，导致子女发生染色体异常疾病。

四、什么是隔代遗传

隔代遗传，是指有遗传病的人，致病基因没有代代相传，而是跳过了某一代，比如子代没有患病但孙代或其下一代患病的现象。被跳过的这一代成员当中必定有致病基因携带者，虽不表现相应症状，但能把致病基因传递给后代，使后代表现出相应的症状。

隔代遗传可以出现在X连锁隐性遗传系谱（如甲型血友病）当中，也可以出现在常染色体不规则显性遗传系谱（如多指症）当中。

五、什么是环境致畸物，接触了环境致畸物胎儿就一定畸形吗

环境致畸物指环境中某些物质或因素通过母体影响胎儿的发育，使细胞分化和器官发育不能正常进行，导致胎儿出现先天畸形。

畸形的发生与有害物质的性质、作用剂量、作用时间、胚胎发育的阶段、母体健康状态以及基因型有密切关系。因此，即使接触了环境致畸物，也并不代表胎儿就一定会发生畸形。

（宁魏青）